香港中文大學（中大）醫學院、中南大學湘雅二醫院、英國埃克塞特大學領銜的團隊，成功開發針對華人群體的「I 型糖尿病基因風險評分」（C-GRS），大幅提升糖尿病分類診斷的準確性。這項成果已刊於《Diabetologia》。

論文：

• https://link.springer.com/article/10.1007/s00125-025-06455-x

研究背景

糖尿病分為 I 型和 II 型兩大類。I 型糖尿病是由於人體自身免疫系統出現問題，患者需要每天注射胰島素；II 型糖尿病是由於代謝出現問題，患者無法分泌足夠胰島素或身體對胰島素的反應變差。治療方法需根據具體病因、年齡、體重和遺傳因素等來決定。近年，I 型糖尿病在全球不同國家及地區的發病率均呈上升趨勢。2025 年全球估計約有 950 萬患者，每年新增約 50 萬。以香港為例，確診的 1 型糖尿病患者約有 5000 人，當中 500 人年齡在 20 歲以下。

然而，臨床上高達 40% 的 I 型糖尿病患者，最初被誤診為 II 型，尤其在華人和成人群體中更常見。我們對 I 型糖尿病的認知主要基於對歐洲人的研究，華人 I 型糖尿病患者的發病年齡和體型特徵與西方患者有顯著差異，基因亦有不同。1 型糖尿病患者需終身注射胰島素，若延誤診治可引致嚴重併發症。現有的診斷方法存在局限，約 25% 的患者無法依靠傳統檢測確診。

研究成果

來自中南大學湘雅二醫院國家代謝性疾病臨床研究中心的科研人員，基於現有的遺傳風險評分方法、英國埃克塞特大學團隊開創的技術，並結合中大醫學院的獨立驗證分析，研究了超過 1300 名被確診 I 型糖尿病的中國患者及 2200 名健康對照組的數據，成功開發出「華人 I 型糖尿病基因風險評分」（C-GRS）工具。

該工具包含 33 個基因標記，涵蓋華人特有的風險基因位點（如 HLA-DQ 亞型）及首次發現與華人 I 型糖尿病高度關連的致病基因 BMPER。

中大醫學院糖尿科教授、內科及藥物治療學系內分泌及糖尿科主任（學術）馬青雲教授領導的中大團隊，利用這些風險基因標記，在另一批香港糖尿病患者中進行基因數據驗證，證實了 C-GRS 的準確性。研究團隊發現 C-GRS 區分 I 型與 II 型糖尿病的準確度接近 90%，較歐洲版評分工具應用於亞洲人群時的效果顯著提升，每 100 個 I 型糖尿病人中，估計大約多 20-40 人能被正確診斷出來，大幅減少誤診的病例。馬青雲教授表示，這項成果對亞洲地區的 C-GRS 應用至關重要。

此外，這個檢測工具還可用作預測及識別未來可能發展為 I 型糖尿病的高風險群組，尤其適用於有家族病史的高風險人士。目前英國已有類似的商業化檢測服務。同時，這項創新檢測技術成本低廉，僅需一次檢測即可作出診斷。團隊正研究如何將 C-GRS 整合至常規糖尿病篩查流程，以提升亞洲地區糖尿病的診治水平。

研究團隊

論文第一作者是中南大學湘雅二醫院胡婧宜博士。共同通訊作者包括：中南大學湘雅二醫院國家代謝性疾病臨床醫學研究中心主任周智廣教授、副主任肖揚教授、中大醫學院何善衡糖尿科教授、內科及藥物治療學系內分泌及糖尿科主任（學術）馬青雲教授、英國埃克塞特大學 Richard Oram 教授。

是項研究獲「國家科技重大專項 – 慢性非傳染性疾病」的資助，而在香港的研究工作則得到香港研究資助局的「主題研究計劃」、「研究影響基金」和「研究配對補助金計劃」的支持。

來源：香港中文大學

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