（上圖）香港大學李嘉誠醫學院張知恒博士（前排中）與研究團隊成員

香港大學李嘉誠醫學院（港大醫學院）領銜的國際團隊揭示了導致嬰兒先天性顱顏畸形（例如唇顎裂、面部或顱骨發育不全）的關鍵原因：胚胎中的神經脊細胞對臉部、顱骨及部分神經系統的形成至關重要，而在早期發育過程中，這些細胞尤其容易受干擾。此研究有助推動更先進的產前基因檢測技術的發展。研究結果已發表於《自然－通訊》。

論文：

• https://www.nature.com/articles/s41467-025-62003-6

研究背景

患有出生缺陷的嬰兒，約三分之一會出現顱顏異常。顱顏結構在人類胚胎早期發育過程中，是由神經脊細胞所形成的。這些細胞源自發育中的大腦和神經管，隨後在胚胎內部遷移，幫助發育為臉部、頭骨和周圍神經系統。對神經脊細胞發育至關重要的某些蛋白質若被破壞，便可能引發顱顏畸形等先天缺陷。

解析神經脊細胞的獨特脆弱性，將促進理解及預防這類先天性畸形。

研究成果

港大醫學院生物醫學學院副教授兼副主任（科研與創新）張知恒博士領導團隊，利用雞胚胎模擬人類胚胎早期的發育階段，從而發現了三種剪接蛋白：DLC1、SF3B1 和 PHF5A，三者組成一個蛋白質複合物，支持神經脊細胞的形成，三種蛋白任缺其一，都會影響細胞的形成，導致周邊神經系統發育異常。它們構成的蛋白質複合物亦令神經脊細胞更易受基因剪接的干擾。

同時，團隊亦在負責脊髓形成的體節細胞中，發現另一種由 SLU7、SF3B1 和 PHF5A 組成的蛋白質複合物。它有助維持體節細胞的穩定，減少基因突變對發育的影響。

張知恒博士解釋，此研究揭示了不同細胞類型各自擁有獨特的剪接蛋白質複合物，其中部分細胞對基因突變更為敏感，這種對不同基因的敏感度，有助加強理解特定出生缺陷的發生，為未來治療和預防策略提供方向。

團隊表示，顱顏中可能還存在特定的剪接蛋白，使部分神經脊細胞更易受基因突變影響。團隊下一步將致力於識別這些剪接蛋白，並期望未來應用基因編輯技術，在胎兒出生前修復有害的基因突變。

研究團隊

論文第一作者是香港大學的 Zhengfan Zheng。通訊作者是張知恒博士。香港城市大學的劉艾佳博士亦參與領導團隊。

來源：香港大學

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